“EBEVEYNLERİN SAĞLIKLI ÇOCUK SAHİBİ OLMASI İÇİN ELİMİZDEN GELENİ YAPIYORUZ”
Bültenimize bu ay Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Ayşe Aysima Özçelik konuk oldu.
Çocuk nöroloji hastalıkları hakkında merak edilen soruların yanıtlarını bulabileceğiniz röportajımızda Doç. Dr. Ayşe Aysima Özçelik, “Dünyada nadir görülen ancak bölgemizde akraba evliliği oranlarının yüksek olması nedeniyle daha yüksek oranda gördüğümüz nadir hastalık tanısı alan ve takip ettiğimiz birçok hastamız mevcut. Yakın gelecekte bu hastalıkların tedavisi bulunduğunda bu tedavileri de yapabileceğimize inanıyorum. Hastanemizin ve bilim dalımızın kapasitesi bunun için yeterli” ifadelerine yer verdi.
Ebeveynleri çocuklarının nörolojik gelişimleri takip etmeleri konusunda uyaran Doç. Dr. Ayşe Aysima Özçelik ile yaptığımız o röportajın geri kalanı…
Öncelikle kısaca kendinizden bahseder misiniz?
1974 İzmit doğumluyum. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden 1997 yılında mezun oldum. Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde 1998 yılında Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanlığı, 2008 yılında yine Gazi Üniversitesi'nden Çocuk Nöroloji Yan Dal Uzmanlığı ihtisasımı tamamladım. Rize Eğitim Araştırma Hastanesi'nde 18 ay mecburi hizmet yaptım. 2012 yılından bu yana da Gaziantep Üniversitesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda Öğretim Üyesi ve Bilim Dalı Başkanı olarak görev yapmaktayım.
Alanınızda yaptığınız çalışmalardan bahseder misiniz?
Epilepsi, dirençli epilepsi tedavisi ve bu hastalarda uygulanan vagal nerve stimülatörü (epilepsi pili) tedavi ve takibi, kas hastalıkları, genetik hastalıklar tanısı, prematüre doğan bebeklerin nörolojik takibi, serebral palsy hastalarının tanı, takibi ile ilgili çalışmaktayım.
GAÜN Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı’nı farklı kılan nedir? Yenilikleriniz var mı? Burada yapılan özel testler var mı?
Elektrofizyoloji laboratuvarımızda 2 adet EEG cihazı ve EMG cihazı bulunmaktadır. Çocuklarımızı tetkik için uyutmamız gerekiyor. Bu nedenle içerisinde yatağı olan; sessiz, karanlık uyku odamız mevcut. Genetik hastalıklar tanı merkezimizde nörolojik hastalıkların tanısını koymak için çalışmalar yapmaktayız. Yeni doğan dahil tüm çocukluk yaş grubuna deneyimli EEG teknisyenlerimizle EEG çekebiliyoruz.
Yaklaşık 10 yıldır Spinal Müsküler Atrofi hastalarının devlet tarafından karşılanan ilacı olan spinraza tedavisinin bölge sorumlusu olarak görev yapmaktayım. Nöronal Seroid lipofuksinoz hastalarının tedavisinde uygulanan enzim içeren ilaçları saklayabileceğimiz eksi 80 derece buzdolabımız bulunmakta ve bu buzdolabı aşı takip sistemi ile takip edilmektedir. İlaçlarımız güvenle saklanmakta ve bu hastaların da intratekal enzim tedavisi bölümümüzde uygulanmaktadır.
Çocuk Nöroloji uzmanlarına hangi hastalıklar için başvurulmalıdır?
Prematüre doğan bebeklerin nörolojik izlemi, nörolojik gelişimi geri olan, konuşmada, yürümede gecikme olan çocuklar, serebral palsili hastalar, ateşli ateşsiz nöbetleri olan çocuklar, kas hastalıkları, nörodejeneratif hastalıklar, baş ağrısı, migren bilim dalımızda takip edilen hastalıklardır.
Genetik hastalık ön tanısı ile sevk edilen yada şüphesi olan hastaların klinik özelliklerini, laboratuvar ve muayene bulguları ile harmanlayarak Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’ndeki genetik uzmanı doktor arkadaşlara bilgi veriyor ve hastaların genetik tanılarının konulması için işbirliği içerisinde çalışıyoruz. Dünyada nadir görülen ancak bölgemizde akraba evliliği oranlarının yüksek olması nedeniyle daha yüksek oranda gördüğümüz nadir hastalık tanısı alan ve takip ettiğimiz bir çok hastamız mevcut. Yakın gelecekte bu hastalıkların tedavisi de bulunduğunda bu tedavileri de yapabileceğimize inanıyorum. Hastanemizin ve bilim dalımızın kapasitesi bunun için yeterli.
Çocuklarda en sık karşılaştığınız nörolojik hastalıklar nelerdir?
Serebral palsy yani beyin felci, epilepsi ve kas hastalıkları en sık karşılaştığımız nörolojik hastalıklardır.
Nörolojik hastalıklar genetik kökenli mi?
Büyük çoğunluğu genetik kökenli. Hangi gende sorun olduğunu bildiğimiz adını koyabildiğimiz ya da dünyada genetik kökenli olduğu düşünülen ancak adı konulamamış nörolojik hastalıklar ve sendromlar var. Çalışmalar ilerledikçe bu hastalıkların adı konulacak, süreç bilinecek ve tedavilerinin bulunacağına inanıyorum.
Özellikle sendromik, kas, metabolik, nörodejeneratif hastalığı olan genetik tanısı konulmuş hastalarımızın anne babalarını da tarayarak IVF yöntemi ile sağlıklı çocuk sahibi olma şansları için elimizden geleni yapıyoruz.
SMA Hastalığı nedir? Hangi tipleri bulunuyor? Bu hastalıktan biraz bahsedebilir misiniz?
SMA (Spinal müsküler atrofi) Tip 1 hastalığındaki klinik bulgular bebeğin başını tutamaması, nörolojik olarak gelişimsel basamakları yerine getirememesi, destekli desteksiz oturamaması ya da hastalığın Tip 2 ve Tip 3 olarak sınıflandırılan şeklinde desteksiz oturan çocuğun yürümeye geçememesi ya da yürümeye geçmiş çocuğun bir müddet sonra kas güçsüzlüğü nedeniyle merdiven çıkıp inmede zorlanması sonrasında yürüme kabiliyetini kaybetmesi ile klinik olarak karşımıza çıkan bir hastalıktır. Eğer bulgular ilk 6 ayda görülüyorsa Tip 1, 6-18 ay arasında ortaya çıkıyorsa Tip 2, 18 aydan sonra ortaya çıkıyorsa Tip 3 olarak sınıflanır.
SMA hastalığında erken tanı ne kadar önemli ve tedavisi var mı?
SMA hastalığının tedavi seçenekleri var. Bu ilaçlar hastalığın ilerlemesini durdurmak için uygulanıyor. Özellikle spinraza jenerik isimli nusinersen sodyum içeren ilaç, tedavide kesin çözüm olmasa da klinik kötüleşmenin durdurulup bireyin hayatına aktif bir şekilde kas ve fonksiyon kaybı olmadan devam etmesini sağlamakta ve özellikle solunum kaslarının etkilenmesini engellemeye yönelik tedavidir. Erken tanı bu nedenle önemlidir. Kas yıkımı, geri dönüşümsüz bulgular oluşmadan bu tedavi uygulanılırsa maksimum cevap alınabilir.
Sağlık Bakanlığı’nın verilerine göre ülkemizde yıllık yeni vaka sayısının 130-180 (ortalama: 150) arasında olduğu tahmin edilmektedir. Ülkemizde yaklaşık 3000 SMA hastası izlenmektedir. Hastanemizde yaklaşık olarak 100’e yakın sayıda SMA hastasına spinraza tedavisi tarafımdan uygulanmıştır.
SMA Hastalığını önlemek mümkün mü?
Ülkemizde evlilik öncesi taşıyıcılık taramasına Aralık 2021 yılından itibaren başlanmıştır. Bu tarama ile taşıyıcı olduğu belirlenen çiftlere sağlıklı bebek sahibi olmaları için genetik danışmanlık verilmektedir. Taşıyıcı olduğu belirlenen çiftin her gebelik için %25 oranında hasta bebek sahibi olma riski söz konusudur. Bu nedenle taramanın yapılması çok önemli. Ayrıca yenidoğan bebeklerde topuk kanından SMA taraması, 2022 yılı mayıs ayından itibaren yapılmaya başlanmıştır. Topuk kanından yapılan tarama ile de klinik bulgular ortaya çıkmadan tanı konulup hızlıca bebeğin tedavisine başlanabilmektedir.
Çocuklarda görülen nörolojik hastalıklar açısından ebeveynlere düşen nedir? Yapılması gerekenler nelerdir?
Nörolojik gelişiminin geri kaldığını erken fark edebilmeleri, bebeklerini, çocuklarını düzenli kontrollere götürmeleri gerekmektedir. Ayrıca şüphelendikleri durumlarda da çocuk nöroloji uzmanlarına başvurmalarını öneriyorum.
Unutamadığınız bir anınız var mı?
Otoimmün ensefalit tanılı bilinci kapalı hastamı günlerce uğraşıp konvülsiyonlarını istemsiz hareketlerini durdurup tekrar sağlığına kavuşturmuştuk. Eski haline dönmesi koşup oynaması benim için çok büyük mutluluk olmuştu.
Röportaj/Fotoğraf: Elif EMİROĞLU SÖNMEZ